El albinismo es una condición genética poco frecuente que se antoja familiar y conocida para muchos. Sin embargo, probablemente sea una de las grandes desconocidas como enfermedad rara, donde está catalogada, al estar caracterizada principalmente por un déficit muy importante de visión, que es lo realmente preocupante en las personas con albinismo, más allá de que muestren una carencia o ausencia total de pigmento, que es lo que se ve. Por esta y por muchas otras razones he escrito este libro que pretende aportar respuestas sencillas a las muchas preguntas que les surgen a cualquier pareja a la que le comunican que su hijo o hija que acaba de nacer es un niño o una niña con albinismo.
Llevo casi 30 años investigando sobre albinismo, fundamentalmente utilizando modelos animales, como el ratón, para intentar entender las alteraciones visuales asociadas al albinismo e intentar desarrollar algún tipo de tratamiento que revierta, parcial o totalmente, la discapacidad visual característica. Pero me atrevería a decir que los últimos 14 años, desde 2005, gracias al contacto directo con personas con albinismo, a quienes antes no conocía, he dado un vuelco a mi carrera profesional. Poco después, en 2007, nos unimos al Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III, y, desde entonces nuestro foco ha basculado hacia los pacientes, tanto en los aspectos de diagnóstico genético como en el desarrollo de nuevas terapias.
Desde el primer momento la solicitud más repetida de parte de familias con algún miembro con albinismo ha sido la demanda de información. Necesitaban y siguen necesitando que alguien les explique qué es esto del albinismo, qué pueden esperar de sus hijos con esta condición genética, qué pueden hacer para intentar aliviar los síntomas o consecuencias asociadas al albinismo. Por este motivo creé una página web informativa sobre albinismo en español, que inauguré poco después de abrir mi laboratorio en el Centro Nacional de Biotecnología, a principios de 1997. Y fue gracias a esa página web como me encontraron en 2005 unos padres y madres de niños con albinismo, con quienes acabamos fundando ALBA al año siguiente. ALBA es la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo.
Con ALBA hemos realizado muchos proyectos en colaboración. Y en prácticamente todos ellos el hilo conductor han sido las impactantes fotografías, las espléndidas imágenes de Ana Yturralde, una fotógrafa profesional que colabora con ALBA. Por eso, cuando les propuse reconvertir mis consejos para padres y madres de niños con albinismo que mantenía en mi web en un libro tenía claro cómo quería ilustrarlo. Naturalmente con fotos de Ana. Le propuse la idea y aceptó encantada desde el primer momento, seleccionando las instantáneas que mejor pudieran servir para ilustrar los diversos pasajes del texto. Este es un libro pensado para padres y madres de niños con albinismo, no necesariamente especialistas en biología o medicina. Por lo tanto, está escrito usando términos sencillos, intentando explicar con claridad, y sin complejidades, qué es el albinismo y todos los aspectos fisiológicos asociados. También está escrito para personas con albinismo, de ahí que hayamos optado por una letra de mayor tamaño de lo habitual, para facilitar su lectura para estas personas que tan pobre resto de visión poseen.
En el libro las personas interesadas encontrarán respuestas a las preguntas más habituales que cualquier persona se hace en relación al albinismo. Hablo de genética, de la gran cantidad de tipos de albinismo que conocemos, cada uno con sus particularidades pero todos unidos por esta deficiencia visual característica de esta condición genética. Cada uno de los tipos de albinismo lo describo en detalle. También describo las alteraciones de la visión y de la pigmentación, que aparecen asociadas al albinismo. En la segunda parte del libro describo una serie de consejos que pretenden ayudar en el día a día con una persona con albinismo. Cómo debe ser la habitación o estancias en las que debe estudiar o trabajar y cómo deben estar iluminados estos espacios. También describo una serie de consejos y explicaciones que pueden ayudar a que la convivencia con un niño con albinismo sea lo más natural posible, más allá de las limitaciones visuales propias de esta condición genética.
La iniciativa se gestó desde hace tiempo, pero acabó cristalizando en 2018, gracias al apoyo del CIBERER y de la propia ALBA que cofinanciaron la publicación del libro. Me siento extraordinariamente feliz y orgulloso de haber podido escribir este libro, y de que pueda servir a tantas personas que siguen necesitando toda esta información, que hasta ahora difícilmente podían conseguirla. El libro representa un compendio de todo lo que sabemos sobre esta condición genética poco frecuente hasta 2018. Son 148 páginas de texto y casi un centenar de fotografías originales de Ana Yturralde.
Cualquier persona interesada puede obtener copias gratuitas del libro contactando o bien con ALBA () o directamente conmigo, en el CNB (). El libro lo presentamos a finales de septiembre de 2018 en la reunión anual de ALBA, que tuvo lugar en un pueblecito de Segovia, y desde entonces lo hemos ido distribuyendo a todas las personas que nos lo han pedido.
