Llevo más de 30 años dedicado a estudiar los genes que determinan nuestra pigmentación, el color de nuestros ojos, piel y cabellos. Particularmente un grupo de estos genes cuya ausencia suele conllevar la pérdida de pigmentación y la aparición de alteraciones importantes en la visión, condición genética que conocemos globalmente como albinismo. Esta es una de las llamadas enfermedades raras, con por lo menos 22 subtipos conocidos, para los cuales hemos identificado hoy en día hasta 21 genes cuyas mutaciones son las causantes de este trastorno congénito. De cualquier manera, esta veintena de genes está dentro de un grupo de alrededor de setecientos genes que son los que, directa o indirectamente, acaban determinando el aspecto que tendremos, nosotros y el resto de animales. Son los genes necesarios para pigmentar, para colorear nuestros cuerpos, nuestro pelo o nuestros ojos. Son los llamados Genes de colores. Con ellos he escrito mi segundo libro de divulgación científica sobre genética, dedicándolo esta vez a la genética de la pigmentación, publicado por la editorial NextDoor Publishers, y con ilustraciones originales de Jesús Romero.
Los mamíferos tenemos esencialmente dos tipos de pigmento, dos tipos de melanina. Una oscura, de color marrón oscuro casi negro, a la que llamamos eumelanina, y otra mucho más clara, amarillenta, casi rojiza, que denominamos feomelanina. Ambos tipos de melanina se producen en un mismo tipo celular, la célula pigmentaria o melanocito. También se acumula pigmento al fondo de nuestras retinas, en el llamado epitelio pigmentado de la retina. La enorme diversidad de colores de ojos, pelos y piel que tenemos los seres humanos derivan de la acumulación diferencial de estos dos pigmentos en proporciones y lugares distintos de nuestro cuerpo. Y para ello apenas hace falta cambiar unos pocos genes, incorporar unas pocas mutaciones. Por ello, uno de los mensajes más importantes que quiero lanzar con este libro es lo enormemente parecidos que somos todos los humanos, al 99,9%, con independencia de nuestro aspecto exterior, que puede ser escandalosamente distinto, pero que solamente indica la variación genética en un reducido número de genes. Nada más. Nunca fue justificable ningún tipo de racismo en función de los diferentes colores de la piel de las personas, pero es que tampoco tiene justificación alguna por la genética. Es mucho más lo que nos une que lo que nos separa. Las diferencias genéticas entre cualquier par de seres humanos (0.1%) son esencialmente individuales. Por supuesto que hay alteraciones genéticas poblacionales, pero estas son las menos. De todo ello se deduce que no existen las razas en nuestra especie. Todos somos seres humanos, con aspectos diferentes, pero fundamentalmente mucho más parecidos de lo que estamos dispuestos a aceptar.
Ilustración de Jesús Romero
Combinando eumelanina y feomelanina podemos obtener desde las pieles más oscuras de las personas negras (que fundamentalmente acumulan eumelanina) a las pieles más blancas, que tienen tanto las personas pelirrojas (que esencialmente producen solo feomelanina). En determinados momentos de nuestra evolución ha sido relevante poder oscurecer la piel, para protegerse de la radiación solar (y para evitar también la degradación de vitaminas que se destruyen con el sol, como el ácido fólico), pero en otras ocasiones, cuando los seres humanos iniciaron la colonización de lugares más septentrionales, con mucho menos sol, la piel oscura impedía aprovechar la poca radiación solar para fabricar otras vitaminas imprescindibles, como la vitamina D. En estas circunstancias las mutaciones que aclararon el color de la piel (como las que poseen las personas pelirrojas) fueron exitosas para adaptarse a esos nuevos entornos geográficos.
La misma mezcla y combinación variable de eumelanina y feomelanina es la responsable de toda la diversidad de colores de pelo. Sin embargo, los colores de los ojos adquieren tonalidades distintas, más allá de una escala de marrones a negro. En realidad, siento desilusionaros, todos esos colores de ojos (azul, verde, violeta) no existen. Es una ilusión óptica producida por la dispersión de la luz que incide sobre nuestros iris en los que las cantidades limitantes de melanina consiguen reflejar determinadas longitudes de onda y hacen que nuestros ojos se vean de esos colores. Otros animales vertebrados e invertebrados poseen más tipos de células pigmentarias capaces de producir pigmentos de colores adicionales o de interferir con la luz que incide sobre ellos para reflejar colores diversos. Y además algunos son capaces de cambiar de color rápidamente, como los camaleones o los pulpos. De todo ello hablo en Genes de colores.
Los patrones de colores que tienen nuestras mascotas, perros y gatos, siempre nos han fascinado, aunque no entendamos demasiado bien cómo pueden producirse. Es gracias a la interacción entre diversos genes de colores que podemos generar este catálogo infinito de patrones de pigmentación. Esto es especialmente cierto con los gatos, particularmente con las gatas. Como toda hembra de mamífero las gatas tienen dos cromosomas X sexuales (XX). Biológicamente sabemos que uno de estos cromosomas X lo tienen que inactivar durante el desarrollo embrionario. No es viable mantener los dos cromosomas activos. Resulta que los gatos tienen un gen importante que controla el tipo de melanina (eumelanina vs. Feomelanina) situado en el cromosoma X. Por lo tanto, las gatas heterocigotas (con distintas mutaciones en este gen en cada uno de los dos cromosomas X) para este gen mostraran colores distintos según inactiven una u otra copia. Los melanocitos migran y proliferan desde la cresta neural (centro de la espalda) hacia posiciones más ventrales. Según esta inactivación se produzca antes o después, al azar, el tamaño de la mancha de color resultante será más o menos grande. Se trata pues de alteraciones epigenéticas que determinan que no haya dos gatas multicolor iguales en este mundo.
Mucho de lo que hemos aprendido sobre genética de pigmentación se lo debemos a los primeros criadores de ratones, como mascotas, que proliferaron a finales del siglo XIX y principios del XX. Entre ellos destaca una mujer, Abbie Lathrop, que fue la responsable de establecer muchas de las cepas de ratones consanguíneas que han llegado a nuestros días, incluida la cepa C57BL/6, que sigue siendo la de referencia en genética de mamíferos y fue, además, la que se secuenció cuando se publicó el genoma del ratón en 2002, un año después de conocerse el genoma humano. Compartimos la mayoría de genes, humanos y ratones, y esto ha permitido avanzar en el conocimiento de muchos de estos genes, particularmente los genes de colores, dado que sus mutaciones no suelen ser incompatibles con la vida, solamente cambian el aspecto exterior de los animales, y de las personas. Mendel estableció las leyes de la herencia genética cruzando diferentes variedades de guisantes, pero bien podría haberlo hecho con ratones. Gracias a ellos nuestro conocimiento actual del genoma humano es mucho más profundo y detallado.
Ilustración de Jesús Romero
En genes de colores también me dedico a intentar explicar paradigmas de pigmentación que encontramos en la naturaleza, como el chillón patrón rayado de las cebras, difícilmente entendible como una capa de camuflaje. Experimentos recientes han permitido interpretar la función de estas bandas alternas de pelaje blanco y negro que probablemente tengan mucho más que ver con el control de la temperatura corporal y su lucha contra los insectos que les pican y molestan todo el rato, y que pueden transmitir enfermedades graves.
Si te gusta la genética, si sientes curiosidad por intentar entender cómo logran estos colores tan peculiares los animales, si quieres conocer un poco más de los genes que determinan nuestro aspecto externo, te invito a leer mi nuevo libro de divulgación científica: Genes de colores.
